Choroba Wilsona jest rzadką chorobą genetyczną, spowodowaną niezdolnością organizmu do metabolizowania miedzi, co powoduje gromadzenie się miedzi w mózgu, nerkach, wątrobie i oczach, powodując zatrucie ludzi.
Ta choroba jest dziedziczna, to znaczy przenosi się z rodziców na dzieci, ale na ogół odkrywa się ją dopiero między 5 a 6 rokiem życia, gdy dziecko zaczyna wykazywać pierwsze objawy zatrucia miedzią.
Na chorobę Wilsona nie ma lekarstwa, istnieją jednak leki i procedury, które mogą pomóc zmniejszyć gromadzenie się miedzi w organizmie i zmniejszyć objawy choroby.
Objawy choroby Wilsona
Objawy choroby Wilsona pojawiają się zwykle od 5 roku życia i pojawiają się na skutek odkładania się miedzi w różnych częściach ciała, głównie w mózgu, wątrobie, rogówce i nerkach, z których najważniejsze to:
- Niepoczytalność;
- Psychoza;
- Drżenie;
- Urojenia lub dezorientacja;
- Trudności w chodzeniu;
- Powolne ruchy;
- Zmiany w zachowaniu i osobowości;
- Utrata zdolności mówienia;
- Zapalenie wątroby;
- Niewydolność wątroby;
- Ból brzucha;
- Marskość;
- Żółtaczka;
- Krew w wymiocinach;
- Występowanie krwawienia lub siniaczenia;
- Słabość.
Inną częstą cechą choroby Wilsona jest pojawienie się czerwonych lub brązowawych pierścieni w oczach, zwanych znakiem Kaysera-Fleischera, wynikających z nagromadzenia miedzi w tym miejscu. W tej chorobie często pojawiają się kryształy miedzi w nerkach, co prowadzi do tworzenia się kamieni nerkowych.
Jak postawiono diagnozę
Rozpoznanie choroby Wilsona opiera się na ocenie objawów przez lekarza i wynikach niektórych badań laboratoryjnych. Najczęściej poszukiwane testy potwierdzające rozpoznanie choroby Wilsona to dobowy mocz, w którym obserwuje się wysokie stężenie miedzi oraz pomiar ceruloplazminy we krwi, która jest białkiem wytwarzanym przez wątrobę i zwykle jest związana z miedź, aby miała funkcję. Tak więc w przypadku choroby Wilsona ceruloplazmina występuje w małych stężeniach.
Oprócz tych badań lekarz może zażądać biopsji wątroby, w której obserwuje się cechy marskości lub stłuszczenia wątroby.
Jak traktować
Leczenie choroby Wilsona ma na celu zmniejszenie ilości miedzi nagromadzonej w organizmie i złagodzenie objawów choroby. Istnieją leki, które mogą przyjmować pacjenci, ponieważ wiążą się one z miedzią, pomagając wydalać ją przez jelita i nerki, na przykład penicylamina, trietylenomelamina, octan cynku i suplementy witaminy E.
Ponadto ważne jest, aby unikać spożywania żywności będącej źródłem miedzi, takiej jak na przykład czekoladki, suszone owoce, wątroba, owoce morza, grzyby i orzechy.
W cięższych przypadkach, zwłaszcza gdy występuje poważne uszkodzenie wątroby, lekarz może wskazać, że masz przeszczep wątroby. Zobacz, jak wygląda rekonwalescencja po przeszczepie wątroby.
Czy ta informacja była pomocna?
tak nie
Twoja opinia jest ważna! Napisz tutaj, jak możemy ulepszyć nasz tekst:
Jakieś pytania? Kliknij tutaj, aby otrzymać odpowiedź.
Email, na który chcesz otrzymać odpowiedź:
Sprawdź wiadomość e-mail z potwierdzeniem, którą Ci wysłaliśmy.
Twoje imię:
Powód wizyty:
--- Wybierz powód --- ChorobaŻyj lepiejPomóż innej osobie Zdobądź wiedzę
Czy jesteś pracownikiem służby zdrowia?
NieLekarzFarmaceutycznyPielęgniarkaNutrycjonistaBiomedycznyFizjoterapeutaPielęgniarkaInne
