Jednym ze sposobów podejrzenia, czy dziecko ma mukowiscydozę, jest sprawdzenie, czy jego pot jest bardziej słony niż normalnie, ponieważ ta cecha jest bardzo powszechna w tej chorobie. Chociaż słony pot wskazuje na mukowiscydozę, rozpoznanie ustala się jedynie na podstawie testu punktowego z pięty, który należy wykonać w pierwszym miesiącu życia. W przypadku wyniku pozytywnego diagnozę potwierdza test potowy.
Mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną nieuleczalną, w której niektóre gruczoły wytwarzają nieprawidłową wydzielinę, która wpływa głównie na przewód pokarmowy i drogi oddechowe. Leczenie obejmuje leki, dietę, fizjoterapię, a w niektórych przypadkach operację. Oczekiwana długość życia pacjentów wydłuża się ze względu na postęp w leczeniu i wyższy wskaźnik przestrzegania zaleceń, przy czym przeciętny człowiek osiąga wiek 40 lat. Dowiedz się więcej o mukowiscydozie.
Objawy mukowiscydozy
Pierwszą oznaką mukowiscydozy jest to, że dziecko nie jest w stanie wyeliminować smółki, która odpowiada pierwszym odchodom noworodka, w pierwszym lub drugim dniu życia. Czasami leczenie farmakologiczne nie rozpuszcza tych stolców i należy je usunąć chirurgicznie. Inne objawy wskazujące na mukowiscydozę to:
- Słony pot;
- Uporczywy przewlekły kaszel, zakłócający odżywianie i sen;
- Gęsta flegma;
- Powtarzające się zapalenie oskrzelików, które jest ciągłym zapaleniem oskrzeli;
- Powtarzające się infekcje dróg oddechowych, takie jak zapalenie płuc;
- Trudności w oddychaniu;
- Zmęczenie;
- Przewlekła biegunka lub ciężkie zaparcia;
- Utrata apetytu;
- Gazy;
- Tłuste, jasne taborety;
- Trudność w przybieraniu na wadze i zahamowany wzrost.
Objawy te pojawiają się w pierwszych tygodniach życia i dziecko musi otrzymać odpowiednie leczenie, aby uniknąć pogorszenia się stanu. Może się jednak zdarzyć, że mukowiscydoza jest łagodna, a objawy pojawiają się dopiero w okresie dojrzewania lub w wieku dorosłym.
Jak potwierdzić diagnozę
Diagnozę mukowiscydozy przeprowadza się za pomocą testu punktowego z pięty, który jest obowiązkowy dla wszystkich noworodków i należy go wykonywać do pierwszego miesiąca życia. W przypadku pozytywnych wyników, w celu potwierdzenia diagnozy wykonywany jest test potu. W tym teście zbiera się i ocenia niewielką ilość potu od dziecka, ponieważ niektóre zmiany w pocie wskazują na mukowiscydozę.
Nawet w przypadku pozytywnego wyniku 2 testów, test potu jest zwykle powtarzany, aby upewnić się co do ostatecznej diagnozy, oprócz tego, że ważne jest obserwowanie objawów przedstawianych przez dziecko. Starsze dzieci z objawami mukowiscydozy powinny mieć test potu, aby potwierdzić diagnozę.
Ponadto ważne jest wykonanie badania genetycznego, aby sprawdzić, jaką mutację związaną z mukowiscydozą ma dziecko, ponieważ w zależności od mutacji choroba może mieć łagodniejszą lub cięższą progresję, co może wskazywać na najlepszą strategię leczenia, jaką należy następnie ustalony przez pediatrę.
Poznaj inne choroby, które można zidentyfikować za pomocą testu nakłucia pięty.
Leczenie mukowiscydozy
Leczenie mukowiscydozy należy rozpocząć natychmiast po postawieniu diagnozy, nawet jeśli nie ma żadnych objawów, ponieważ celem jest opóźnienie infekcji płuc oraz zapobieganie niedożywieniu i opóźnieniu wzrostu. Dlatego lekarz może wskazać stosowanie antybiotyków w celu zwalczania i zapobiegania ewentualnym infekcjom, a także stosowanie leków przeciwzapalnych w celu złagodzenia objawów związanych ze stanem zapalnym płuc.
Wskazane jest również stosowanie leków rozszerzających oskrzela w celu ułatwienia oddychania oraz leków mukolitycznych, aby pomóc rozcieńczyć flegmę i ułatwić eliminację. Pediatra może również zalecić stosowanie suplementów witamin A, E K i D oprócz enzymów trawiennych wspomagających trawienie pokarmu.
W leczeniu zaangażowanych jest kilku specjalistów, ponieważ oprócz stosowania leków wymagana jest fizjoterapia oddechowa, monitorowanie żywieniowe i psychologiczne, tlenoterapia poprawiająca oddychanie, aw niektórych przypadkach zabieg chirurgiczny poprawiający czynność płuc lub przeszczep płuc. Zobacz, jak jedzenie może pomóc w leczeniu mukowiscydozy.
Możliwe komplikacje
Mukowiscydoza powoduje komplikacje w kilku narządach organizmu, które mogą powodować:
- Przewlekłe zapalenie oskrzeli, które na ogół jest trudne do opanowania;
- Niewydolność trzustki, która może prowadzić do złego wchłaniania spożytego pożywienia i niedożywienia;
- Cukrzyca;
- Choroby wątroby, takie jak stany zapalne i marskość wątroby;
- Sterylność;
- Zespół dystalnej niedrożności jelit (DIOS), w którym dochodzi do zablokowania jelita powodującego skurcze, ból i obrzęk brzucha;
- Kamienie żółciowe;
- Choroba kości prowadząca do większej łatwości złamań kości;
- Niedożywienie.
Niektóre powikłania mukowiscydozy są trudne do opanowania, ale wczesne leczenie jest najlepszym sposobem na podniesienie jakości życia i sprzyjanie prawidłowemu rozwojowi dziecka. Pomimo wielu problemów osoby z mukowiscydozą zwykle mogą chodzić do szkoły i pracować.
Długość życia
Oczekiwana długość życia osób z mukowiscydozą różni się w zależności od osoby, w zależności od mutacji, płci, przestrzegania zaleceń terapeutycznych, ciężkości choroby, wieku rozpoznania oraz klinicznych objawów ze strony układu oddechowego, przewodu pokarmowego i trzustki. Rokowanie jest zwykle gorsze u osób, które nie są odpowiednio leczone, mają późną diagnozę lub mają niewydolność trzustki.
U osób, u których rozpoznano wcześnie, najlepiej zaraz po urodzeniu, możliwe jest osiągnięcie 40 roku życia, ale do tego konieczne jest prawidłowe przeprowadzenie leczenia. Dowiedz się, jak należy leczyć mukowiscydozę.
Obecnie około 75% osób stosujących leczenie mukowiscydozy zgodnie z zaleceniami osiąga koniec okresu dojrzewania, a około 50% osiąga trzecią dekadę życia, czyli wcześniej tylko 10%.
Nawet jeśli leczenie jest wykonane prawidłowo, to niestety osobie, u której zdiagnozowano mukowiscydozę, niestety trudno jest osiągnąć np. 70 lat. Dzieje się tak dlatego, że nawet przy odpowiednim leczeniu następuje postępujące zajęcie narządów, co powoduje, że stają się one kruche, osłabione i tracą swoją funkcję z biegiem lat, skutkując w większości przypadków niewydolnością oddechową.
Ponadto zakażenia mikroorganizmami są bardzo częste u osób z mukowiscydozą, a ciągłe leczenie środkami przeciwdrobnoustrojowymi może spowodować uodpornienie się bakterii, co może dodatkowo komplikować stan kliniczny pacjenta.
Czy ta informacja była pomocna?
tak nie
Twoja opinia jest ważna! Napisz tutaj, jak możemy ulepszyć nasz tekst:
Jakieś pytania? Kliknij tutaj, aby otrzymać odpowiedź.
Email, na który chcesz otrzymać odpowiedź:
Sprawdź wiadomość e-mail z potwierdzeniem, którą Ci wysłaliśmy.
Twoje imię:
Powód wizyty:
--- Wybierz powód --- ChorobaŻyj lepiejPomóż innej osobie Zdobądź wiedzę
Czy jesteś pracownikiem służby zdrowia?
NieLekarzFarmaceutycznyPielęgniarkaNutrycjonistaBiomedycznyFizjoterapeutaPielęgniarkaInne
.jpg)
.jpg)
