Dystroficzna naskórka epidermoliza, znana również jako dystroficzne pęcherzowe zapalenie skóry, jest poważną chorobą skóry, która jest dziedziczna i jest wynikiem mutacji w genach odpowiedzialnych za tworzenie białek, które umożliwiają połączenie między warstwami skóry.
Te wady białek skóry powodują, że nosiciele tej choroby rozwijają się od pierwszych dni lub miesięcy życia, zmian skórnych, pęcherzy i blizn w dowolnym rejonie ciała, w tym w jamie ustnej i przełyku, i deformacje stóp i dłoni, które mają znaczny wpływ na jakość życia chorego.
Chociaż leczenie nie jest skuteczne, leczenie bulloidami obejmuje leczenie ran, odżywianie i kontrolę bólu, a zabiegi chirurgiczne mogą być wskazane w przypadkach blizn, które upośledzają ruch lub zdolność połykania.
Źródło: Ośrodki kontroli i zapobiegania chorobom
Główne objawy
W dystroficznym pęcherzowym zapaleniu skóry powstają zmiany skórne spowodowane niewielkimi uderzeniami, przetarciami lub zadrapaniami na skórze, która jest wyjątkowo krucha i powoduje, że jej warstwy łatwo się łuszczą. Główne objawy to:
- Blisterowanie skóry;
- Czerwona i łuszcząca się skóra;
- Pojawianie się blizn na skórze;
- Ból, który może być bardzo intensywny, gdy pojawiają się zmiany;
- Utrata paznokci;
- Deformacje rąk, stóp i stawów;
- Zwężenie przełyku, utrudniające połknięcie pokarmu;
- Anemia;
- Opóźnienie wzrostu.
Blistry mogą rozprzestrzeniać się po całym ciele i zwiększać rozmiar, utrudniając leczenie i zwiększając ryzyko infekcji.
Oprócz skóry na inne narządy ciała może wpływać dystroficzne pęcherzowe zapalenie skóry, a głównymi są zęby, przewód pokarmowy, drogi oddechowe, drogi moczowe, oczy i naczynia krwionośne, szczególnie u osób, u których występują cięższe postaci choroby.
Jak potwierdzić
Rozpoznanie dystroficznego pęcherzowego zapalenia skóry podejmuje dermatolog, analizując objawy pacjenta i zmiany skórne. Rozpoznanie jest jednak potwierdzane przez badanie przesiewowe pod kątem mutacji w genie.
Dowiedz się, jak odbywa się dermatologiczne badanie, które wykrywa zmiany skórne.
Jakie są typy
Dystroficzną epidermolizę bullosa można podzielić na dwa rodzaje, w zależności od rodzaju zmiany genetycznej, która ją wywołuje, oraz formy przenoszenia z rodziców na potomstwo:
- Epidermolysis bullosa recessedive dystrophic (odmiana Hallopaula-Siemensa), który jest przenoszony, gdy oboje rodzice są nosicielami genu i jest bardziej zaawansowany;
- Epidermolysis bullosa dominująca dystrofia (choroba Cockayne-Touraine), którą można przenosić, gdy tylko jeden z rodziców nosi wadliwy gen, ale ma jaśniejszy obraz kliniczny.
Oprócz dystroficznej epidermolysis bullosa istnieją inne typy bullosy epidermolysis, zwane prostymi i łączącymi, które również powodują ekstremalną kruchość i pojawienie się zmian skórnych, ale wykazują pewne różnice. Lepiej zrozumieć różnice pomiędzy typami bullids epidermolysis i jak leczyć.
Jak odbywa się leczenie?
Dystroficzne pęcherzowe zapalenie skóry nie ma lekarstwa, jednak można leczyć rany, aby nie zarażać, a codzienne opatrunki powinny być wykonywane na skórze, aby były wolne od mikroorganizmów i ułatwiać ich regenerację. Ponadto zaleca się stosowanie leków przeciwbólowych lub przeciwzapalnych zwalczających ból.
Leczenie chirurgiczne może być konieczne, gdy zmiany powodują blizny, które zakłócają estetykę i dobre samopoczucie chorego, ponieważ mogą powodować zmiany w zdolności połykania pokarmu lub przykurczów w stopach, dłoniach lub stawach ciała.
