Doradztwo genetyczne to proces mający na celu identyfikację zmian genetycznych, które mogą zostać przeniesione na przyszłe pokolenia, a także ryzyko tych zmian dla danej osoby. Dowiedz się o poradnictwie genetycznym.
Proces ten ma wiele zastosowań i może być stosowany w ciąży lub w planowaniu prenatalnym w celu sprawdzenia szansy na zmianę płodu i raka, aby ocenić szanse na wystąpienie raka i ustalić możliwe nasilenie choroby. i leczenie.
Etapy poradnictwa genetycznego
Poradnictwo genetyczne odbywa się w trzech głównych krokach:
- Anamneza: na tym etapie osoba wypełnia kwestionariusz zawierający pytania dotyczące występowania chorób dziedzicznych, problemów związanych z okresem przed lub po narodzeniu, historii upośledzenia umysłowego, historii aborcji i obecności związków pokrewieństwa w rodzinie, która jest relacją między krewnymi. Kwestionariusz ten jest stosowany przez genetyka klinicznego i jest poufny, jako informacja o zastosowaniu wyłącznie profesjonalnie iz odpowiednią osobą;
- Testy fizyczne, psychologiczne i laboratoryjne: lekarz przeprowadza serię testów w celu sprawdzenia wszelkich fizycznych zmian, które mogą być związane z genetyką. Ponadto można również analizować zdjęcia z dzieciństwa osoby i jej rodziny, aby również obserwować cechy związane z genetyką. Przeprowadzane są również testy wywiadowcze i wymagane są badania laboratoryjne w celu oceny stanu zdrowia osoby i jej materiału genetycznego, co zwykle przeprowadza się za pomocą ludzkiego badania cytogenetycznego. Testy molekularne, takie jak sekwencjonowanie, są również wykonywane w celu identyfikacji zmian w materiale genetycznym danej osoby;
- Opracowanie hipotez diagnostycznych: ostatni krok przeprowadza się na podstawie wyników badań fizycznych i laboratoryjnych oraz analizy kwestionariusza i sekwencjonowania. Dzięki temu lekarz może poinformować daną osobę, jeśli ma jakiekolwiek zmiany genetyczne, które mogą zostać przekazane następnym pokoleniom, a jeśli zostanie przekazana, szansa, że ta zmiana musi się zamanifestować i wygenerować cechy choroby, a także dotkliwość.
Proces ten jest wykonywany przez zespół specjalistów koordynowanych przez genetyka klinicznego, który jest odpowiedzialny za kierowanie ludźmi w odniesieniu do chorób dziedzicznych, szans na transmisję i manifestację chorób.
