Elektroforeza hemoglobiny jest techniką diagnostyczną, której celem jest identyfikacja różnych rodzajów hemoglobiny, które można znaleźć we krwi. Hemoglobina lub Hb to białko obecne w krwinkach czerwonych odpowiedzialne za wiązanie z tlenem, umożliwiające transport do tkanek. Dowiedz się więcej o hemoglobinie.
Od identyfikacji typu hemoglobiny można sprawdzić, czy dana osoba ma jakąkolwiek chorobę związaną z syntezą hemoglobiny, taką jak na przykład talasemia lub niedokrwistość sierpowatokomórkowa. Jednak, aby potwierdzić diagnozę, wymagane są inne badania hematologiczne i biochemiczne.
Po co to jest
Elektroforeza hemoglobiny jest niezbędna do identyfikacji zmian strukturalnych i funkcjonalnych związanych z syntezą hemoglobiny. Dlatego lekarz może zalecić diagnozowanie niedokrwistości sierpowatokrwinkowej, choroby hemoglobiny C i różnicowania thalassemias na przykład.
Ponadto można poprosić o genetyczną poradę parom, które chciały mieć dzieci, na przykład informując, że istnieje prawdopodobieństwo, że dziecko ma jakieś zaburzenie krwi związane z syntezą hemoglobiny. Elektroforeza hemoglobiny może być również wymagana jako rutynowe badanie kontrolne u pacjentów, u których zdiagnozowano różne typy hemoglobiny.
W przypadku noworodków typ hemoglobiny identyfikuje się na podstawie testu stopy, który jest ważny na przykład w diagnostyce niedokrwistości sierpowatej. Zobacz, jakie są choroby wykryte podczas testu stopy.
Jak to się robi?
Elektroforezę hemoglobiny wykonuje się, pobierając próbkę krwi przez wyszkolonego specjalistę w specjalistycznym laboratorium, ponieważ nieprawidłowe pobranie może spowodować hemolizę, czyli zniszczenie czerwonych krwinek, co może wpłynąć na wynik. Dowiedz się, jak odbywa się pobieranie krwi.
Zbieranie powinno odbywać się z pacjentem poszczącym przez co najmniej 4 godziny, a próbkę należy skierować do analizy laboratoryjnej, w której identyfikowane są rodzaje hemoglobiny obecne u pacjenta. W niektórych laboratoriach nie jest konieczne poszczenie dla kolekcji. Dlatego ważne jest, aby uzyskać wskazówki od laboratorium i lekarza na temat postu na badanie.
Typ hemoglobiny jest identyfikowany za pomocą elektroforezy przy pH alkalicznym (około 8, 0-9, 0), co jest techniką opartą na szybkości migracji cząsteczki przy poddaniu działaniu prądu elektrycznego, z wizualizacją pasm zgodnie z rozmiarem i masą cząsteczki. Zgodnie ze wzorem uzyskanych prążków porównuje się je z normalnym standardem, a zatem dokonuje się identyfikacji nieprawidłowych hemoglobin.
Jak interpretować wyniki
Zgodnie ze schematem prezentowanych pasm, można zidentyfikować rodzaj hemoglobiny pacjenta. Hemoglobina A1 (HbA1) ma wyższą masę cząsteczkową, z mniejszą migracją, podczas gdy HbA2 jest lżejsza, coraz głębiej w żelu. Ten wzór prążków jest interpretowany w laboratorium i publikowany jako raport dla lekarza i pacjenta informującego o wykrytym typie hemoglobiny.
Hemoglobina płodowa (HbF) występuje w wyższych stężeniach u dziecka, jednak wraz z rozwojem stężenia HbF spadają, podczas gdy poziom HbA1 wzrasta. Stężenia każdego rodzaju hemoglobiny różnią się w zależności od wieku i zazwyczaj wynoszą:
| Rodzaj hemoglobiny | Wartość normalna |
| HbF | Od 1 do 7 dnia życia: do 84%; 8 do 60 dni: do 77%; Od 2 do 4 miesięcy życia: do 40%; Od 4 do 6 miesięcy: do 7, 0% 7 do 12 miesiąca życia: do 3, 5%; Od 12 do 18 miesięcy życia: do 2, 8%; Dorosły: od 0, 0 do 2, 0% |
| HbA1 | Równy lub większy niż 95% |
| HbA2 | 1, 5-3.5% |
Jednak niektórzy ludzie mają zmiany strukturalne lub funkcjonalne związane z syntezą hemoglobiny, co powoduje nieprawidłowe hemoglobiny lub warianty, takie jak HbS, HbC, HbH i Barts 'Hb.
Zatem z elektroforezy hemoglobin można zidentyfikować obecność nieprawidłowych hemoglobin i za pomocą innej techniki diagnostycznej zwanej HPLC można zweryfikować stężenie normalnych i nieprawidłowych hemoglobin, co może być wskaźnikiem:
| Wynik hemoglobiny | Hipoteza diagnostyczna |
| Obecność HbSS | Niedokrwistość sierpowata, która charakteryzuje się zmianą formatu hemocytowego z powodu mutacji w łańcuchu beta hemoglobiny. Znać objawy niedokrwistości sierpowatej. |
| Obecność HbAS | Cecha sierpowatości, w której osoba nosi gen odpowiedzialny za anemię sierpowatą, ale nie ma objawów, ale może przekazać ten gen innym pokoleniom: |
| Obecność HbC | Wskazuje na chorobę hemoglobiny C, w której kryształy HbC można zaobserwować w rozmazie krwi, szczególnie gdy pacjent jest HbCC, w którym dana osoba ma zmienną anemię hemolityczną. |
| Obecność Hb de Barts |
Obecność tego typu hemoglobiny wskazuje na poważny stan znany jako obrzęk płodowy, który może prowadzić do śmierci płodu, a w konsekwencji do poronienia. Dowiedz się więcej o hydropach płodowych. |
| Obecność HbH | Wskaźnik choroby hemoglobiny H, który charakteryzuje się opadami i hemolizą pozanaczyniową. |
W przypadku rozpoznania niedokrwistości sierpowatej w teście stopy, normalnym wynikiem jest HbFA (tj. Dziecko ma zarówno HbA, jak i HbF, co jest prawidłowe), podczas gdy wyniki HbFAS i HbFS wskazują na cechę sierpowatości i anemia sierpowata odpowiednio.
Diagnozę różnicową thalassemias można również przeprowadzić za pomocą elektroforezy hemoglobiny związanej z HPLC, gdzie są one weryfikowane przy stężeniach łańcuchów alfa, beta, delta i gamma, weryfikując brak lub częściową obecność tych łańcuchów globiny i, zgodnie z określić rodzaj talasemii. Dowiedz się, jak rozpoznać talasemię.
Aby potwierdzić rozpoznanie jakiejkolwiek choroby związanej z hemoglobiną, należy zamówić inne badania, takie jak dawkowanie żelaza, ferrytyna, transferyna i pełna morfologia krwi. Oto jak interpretować morfologię krwi.
