Zespół Crouzona, znany również jako dysostoza twarzoczaszki, jest rzadką chorobą, w której dochodzi do przedwczesnego zamknięcia szwów czaszki, co prowadzi do kilku deformacji czaszki i twarzy. Te zniekształcenia mogą również powodować zmiany w innych układach ciała, takich jak wzrok, słuch czy oddychanie, co sprawia, że konieczne jest przeprowadzanie operacji korekcyjnych przez całe życie.
W przypadku podejrzenia rozpoznania dokonuje się na podstawie cytologii genetycznej przeprowadzanej w czasie ciąży, przy urodzeniu lub w pierwszym roku życia, ale zwykle rozpoznaje się ją dopiero w wieku 2 lat, kiedy deformacje są bardziej wyraźne.
Główne objawy
Charakterystyka dziecka dotkniętego zespołem Crouzona jest różna, od łagodnej do ciężkiej, w zależności od ciężkości deformacji i obejmuje:
- Deformacja czaszki, głowa zaczyna przybierać wygląd wieży, a kark staje się bardziej spłaszczony;
- Zmiany na twarzy, takie jak wyłupiaste oczy i bardziej odległe niż normalnie, powiększony nos, zez, zapalenie rogówki i spojówek, różnica w wielkości źrenic;
- Szybkie i powtarzalne ruchy oczu;
- IQ poniżej normy;
- Głuchota;
- Trudności w nauce;
- Wada serca;
- Zaburzenia koncentracji;
- Zmiany zachowania;
- Brązowe lub czarne aksamitne plamy na pachwinie, szyi i / lub pod pachą.
Przyczyny zespołu Crouzona są genetyczne, ale wiek rodziców może przeszkadzać i zwiększać szanse na narodziny dziecka z tym zespołem, ponieważ im starsi rodzice, tym większe są szanse na genetyczne deformacje.
Inną chorobą, która może powodować objawy podobne do tego zespołu, jest zespół Aperta. Dowiedz się więcej o tej chorobie genetycznej.
Jak przebiega leczenie
Nie ma konkretnego sposobu leczenia zespołu Crouzona, dlatego leczenie dziecka polega na wykonywaniu zabiegów operacyjnych w celu złagodzenia zmian kostnych, zmniejszenia nacisku na głowę oraz zapobieżenia zmianom w rozwoju kształtu czaszki i wielkości mózgu, biorąc pod uwagę oba efekty estetyczne oraz efekty, które mają na celu poprawę uczenia się i funkcjonalności.
Idealnie byłoby, gdyby operacja została przeprowadzona przed pierwszym rokiem życia dziecka, ponieważ kości są bardziej plastyczne i łatwiejsze do dostosowania. Ponadto wypełnienie ubytków kostnych protezami z metakrylanu metylu znalazło zastosowanie w chirurgii plastycznej w celu wygładzenia i ujednolicenia owalu twarzy.
Ponadto dziecko musi przez pewien czas przejść terapię fizyczną i zajęciową. Celem fizjoterapii będzie poprawa jakości życia dziecka i doprowadzenie go do rozwoju psychomotorycznego jak najbardziej zbliżonego do normalnego. Uzupełniającymi formami leczenia są również psychoterapia i logopedia, a chirurgia plastyczna korzystnie wpływa na poprawę wyglądu twarzy i poprawę samooceny pacjenta.
Zapoznaj się również z niektórymi ćwiczeniami, które można wykonać w domu, aby rozwinąć mózg dziecka i stymulować jego naukę.
Czy ta informacja była pomocna?
tak nie
Twoja opinia jest ważna! Napisz tutaj, jak możemy ulepszyć nasz tekst:
Jakieś pytania? Kliknij tutaj, aby otrzymać odpowiedź.
Email, na który chcesz otrzymać odpowiedź:
Sprawdź wiadomość e-mail z potwierdzeniem, którą Ci wysłaliśmy.
Twoje imię:
Powód wizyty:
--- Wybierz powód --- ChorobaŻyj lepiejPomóż innej osobie Zdobądź wiedzę
Czy jesteś pracownikiem służby zdrowia?
NieLekarzFarmaceutycznyPielęgniarkaNutrycjonistaBiomedycznyFizjoterapeutaPielęgniarkaInne
