Główne objawy dystrofii miotonicznej to:
- Zanik mięśni;
- Łysienie czołowe;
- Słabość;
- Upośledzenie umysłowe;
- Trudności w karmieniu;
- Trudności z oddychaniem;
- Cataratas;
- Trudności z rozluźnieniem mięśnia po skurczu;
- Trudności w mówieniu;
- Senność;
- Cukrzyca;
- Niepłodność;
- Zaburzenia miesiączkowania.
Dystrofia miotoniczna jest chorobą genetyczną, która dotyka zarówno mężczyzn, jak i kobiety, ale częściej występuje u młodych dorosłych.
W zależności od ciężkości choroby sztywność spowodowana zmianami chromosomalnymi może upośledzić kilka mięśni, prowadząc do śmierci przed 50 rokiem życia. Osoby z najłagodniejszą postacią tej choroby mają tylko osłabienie mięśni.
Objawy mogą zostać złagodzone przez stosowanie leków takich jak fenytoina, chinina i nifepidyna, które zmniejszają sztywność mięśni i ból spowodowany dystrofią miotoniczną.
Innym sposobem promowania jakości życia tych osób jest fizjoterapia, która zapewnia lepszy zakres ruchów, siłę mięśni i kontrolę nad ciałem.
