Dziedziczna sferocytoza jest rodzajem niedokrwistości spowodowanej przez niszczenie krwinek czerwonych, niedokrwistość hemolityczną. Powstaje z powodu wad wrodzonych w błonach krwinek czerwonych, które stają się mniejsze i mniej odporne niż zwykle i łatwo ulegają zniszczeniu przez śledzionę.
Sferocytoza jest chorobą dziedziczną, która towarzyszy tej osobie od urodzenia, jednak może postępować z niedokrwistością o zmiennej nasileniu, więc w niektórych przypadkach może nie powodować objawów lub w innych przypadkach może powodować intensywną bladość, zmęczenie, żółtaczkę, powiększenie śledziony i zmiany rozwojowe.
Chociaż nie ma lekarstwa, sferocytoza jest leczona przez hematologa, a wskazanie kwasu foliowego może być wskazane, a w najcięższych przypadkach, które zagrażają rozwojowi lub powodują wiele objawów, głównym sposobem kontrolowania choroby jest wycofanie się z choroby. śledziona przez operację.
Co powoduje sferocytozę
W sferocytozie zmiana genetyczna i dziedziczna powoduje zmiany w ilości lub jakości białek, które tworzą błony krwinek czerwonych, zwane potocznie krwinkami czerwonymi.
Zmiany w tych białkach powodują utratę sztywności i ochronę błony krwinek czerwonych, co powoduje, że stają się kruche i mają mniejszy rozmiar, nawet jeśli zawartość jest taka sama, tworząc mniejsze krwinki czerwone o zaokrąglonym kształcie i bardziej pigmentowany.
Niedokrwistość powstaje, ponieważ sferocyty, jak nazywane są zdeformowanymi krwinkami czerwonymi w sferocytozie, są zwykle niszczone w śledzionie, szczególnie gdy zmiany są ważne i występuje utrata elastyczności i odporności na przechodzenie przez mikrokrążenie krwi tego narządu.
Jak rozpoznać
Sferocytozę można sklasyfikować jako łagodną, umiarkowaną lub ciężką. W związku z tym osoby z łagodną sferocytozą mogą nie wykazywać żadnych objawów, natomiast osoby z sferocytozą o nasileniu od umiarkowanej do ciężkiej mogą wykazywać różne stopnie oznak i symptomów, takie jak:
- Trwała niedokrwistość;
- Pallor;
- Zmęczenie i nietolerancja na ćwiczenia fizyczne;
- Zwiększona bilirubina we krwi i żółtaczka, która jest żółtawym zabarwieniem skóry i błon śluzowych. Zrozumieć, co jest i co może powodować żółtaczkę;
- Tworzenie się kamieni żółciowych w pęcherzyku żółciowym;
- Zwiększona wielkość śledziony.
Sprawdź, czy nie występują inne oznaki i objawy, które mogą wskazywać na różne rodzaje niedokrwistości.
W celu zdiagnozowania dziedzicznej sferocytozy, oprócz oceny klinicznej, hematolog może zażądać badań krwi, takich jak hemogram, liczba retikulocytów, dawka bilirubiny i rozmaz krwi obwodowej, które wykazują zmiany sugerujące ten typ anemii. Wskazano również test osmozy kruchości, który mierzy oporność błony krwinek czerwonych.
Jak odbywa się leczenie?
Dziedziczna sferocytoza nie ma lekarstwa, jednak hematolog może wskazać terapie, które mogą złagodzić nasilenie choroby i objawy, w zależności od potrzeb pacjenta. W przypadku osób, które nie mają objawów choroby, nie jest konieczne specjalne leczenie.
Zastąpienie kwasu foliowego jest zalecane, ponieważ z powodu zwiększonej degradacji krwinek czerwonych ta substancja jest najbardziej potrzebna do tworzenia nowych komórek w szpiku.
Główną formą leczenia jest usunięcie śledziony za pomocą zabiegu chirurgicznego, co jest zwykle wskazane u dzieci w wieku powyżej 5 lub 6 lat z ciężką niedokrwistością, na przykład z hemoglobiną poniżej 8 mg / dl na liczbę krwinek, lub poniżej 10 mg / dl, jeśli występują istotne objawy lub powikłania, takie jak kamienie w pęcherzyku żółciowym. Chirurgię można również wykonać u dzieci, które mają opóźnienia rozwojowe.
Ludzie, którzy doświadczają wycofania się z śledziony, są bardziej narażeni na rozwój niektórych zakażeń lub zakrzepicy, więc do kontrolowania krzepnięcia krwi potrzebne są szczepionki, takie jak przeciw pneumokokom i stosowanie ASA. Sprawdź, jak odbywa się zabieg chirurgiczny w celu usunięcia śledziony i niezbędnej opieki.
