Test na stopę, znany również jako przesiewowe badanie noworodków lub przesiewowe badanie noworodków, jest darmowym i obowiązkowym testem przeprowadzanym na wszystkich noworodkach od 3 dnia życia w celu diagnozy niektórych chorób, takich jak fenyloketonuria lub wrodzona niedoczynność tarczycy.
Badanie stopy zazwyczaj pomaga zdiagnozować wczesne choroby wrodzone, które można leczyć od pierwszych dni po urodzeniu, aby umożliwić poprawę jakości życia dziecka.
Choroby wykryte podczas podstawowego testu stopy różnią się w zależności od stanu brazylijskiego, jednak zawsze bada się fenyloketonurię i wrodzoną niedoczynność tarczycy.
Choroby wykryte podczas podstawowego testu stopy
Choroby wykryte podczas podstawowego testu stopy obejmują:
1. Fenyloketonuria
Fenyloketonuria jest chorobą wrodzoną, w której układ pokarmowy dziecka nie trawi fenyloalaniny, białka występującego w żywności, takiej jak jaja i mięso, które w przypadku niestrawienia może stać się trujące dla organizmu, powodując upośledzenie neurologiczne rozwoju dziecka.
Sposób leczenia: wyeliminuj pokarmy z fenyloalaniną z diety dziecka. Patrz: Dieta dla fenyloketonurii.
2. Wrodzona niedoczynność tarczycy
Wrodzona niedoczynność tarczycy jest chorobą, w której tarczyca dziecka nie może wytwarzać normalnych ilości hormonów, co może zaburzać wzrost dziecka, jak również powodować upośledzenie umysłowe, na przykład. Dowiedz się więcej o tym problemie w: Wrodzona niedoczynność tarczycy.
Sposób leczenia: Twoje dziecko powinno przyjmować hormonalne leki, które pomogą uzupełnić poziom brakujących hormonów tarczycy, zapewniając zdrowy wzrost i rozwój.
Niedokrwistość sierpowata
Niedokrwistość sierpowata jest problemem genetycznym, który powoduje zmiany w kształcie czerwonych krwinek, zmniejszając zdolność przenoszenia tlenu do różnych części ciała, co może prowadzić do opóźnień w rozwoju niektórych narządów.
Sposób leczenia: W zależności od ciężkości choroby dziecko może wymagać transfuzji krwi. Leczenie jest konieczne tylko wtedy, gdy pojawiają się infekcje takie jak zapalenie płuc lub zapalenie migdałków. Dowiedz się więcej o tym problemie w: Niedokrwistość sierpowata.
4. Wrodzony przerost nadnerczy
Wrodzony przerost nadnerczy to choroba, która powoduje, że dziecko ma niedobór hormonów niektórych hormonów i przesadę w produkcji innych, co może powodować nadmierny wzrost, przedwczesne dojrzewanie lub inne problemy fizyczne.
Sposób leczenia: dziecko musi przez cały czas zastępować hormon, aby zrekompensować brak hormonów i ustabilizować nadmiar hormonów.
5. Mukowiscydoza
Mukowiscydoza jest problemem, który prowadzi do wytwarzania dużej ilości śluzu, upośledzającego układ oddechowy, a także wpływającego na trzustkę. Poznaj inne komplikacje i sposoby leczenia: Jak sprawdzić, czy dziecko ma mukowiscydozę.
Sposób leczenia: Należy stosować leki przeciwzapalne, dietę i fizjoterapię oddechową w celu złagodzenia objawów choroby, w szczególności trudności z oddychaniem.
6. Niedobór biotynidazy
Niedobór biotynidazy jest wrodzonym problemem, który powoduje niezdolność organizmu do recyklingu biotyny, która jest bardzo ważną witaminą dla zapewnienia zdrowia układu nerwowego. W ten sposób dzieci z tym problemem mogą wykazywać drgawki, brak koordynacji ruchowej, opóźniony rozwój i utratę włosów.
Jak leczenie jest zrobione: Przyjmowanie witaminy biotyny przez całe życie, aby zrekompensować niezdolność organizmu do korzystania z tej witaminy.
Choroby wykryte przez test powiększonej stopy
Oprócz wyżej wymienionych chorób, rozszerzony lub rozszerzony test stopy może wykrywać inne choroby, takie jak:
- Galaktozemia : choroba, która powoduje, że dziecko nie trawi cukru zawartego w mleku, co może prowadzić do kompromisu w ośrodkowym układzie nerwowym;
- Wrodzona Toksoplazmoza : choroba, która może być śmiertelna lub prowadzić do ślepoty, żółtaczka, która jest żółknięcie skóry, drgawki lub upośledzenie umysłowe;
- Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej : ułatwia pojawianie się anemii, które mogą różnić się intensywnością;
- Wrodzona kiła : poważna choroba, która może prowadzić do zajęcia ośrodkowego układu nerwowego;
- AIDS : choroba, która prowadzi do poważnego upośledzenia układu odpornościowego, który nie został jeszcze wyleczony;
- Wrodzona różyczka : powoduje wrodzone deformacje, takie jak zaćma, głuchota, upośledzenie umysłowe, a nawet malformacje serca;
- Wrodzona opryszczka : rzadka choroba, która może powodować miejscowe zmiany na skórze, błonach śluzowych i oczach lub rozsiewane, poważnie atakujące centralny układ nerwowy;
- Wrodzona choroba cytomegalii : może powodować zwapnienia mózgowe oraz opóźnienie umysłowe i ruchowe;
- Wrodzona choroba Chagasa : choroba zakaźna, która może powodować upośledzenie umysłowe, zmiany psychoruchowe i zmiany w oku.
Choroby wykryte za pomocą testu stopy i testu stopy są częścią tej listy, jednak mogą mieć te nazwy w zależności od laboratorium i liczby chorób, które należy wykryć.
Zasadniczo badanie rozszerzonej stopy wykonuje się tylko wtedy, gdy istnieje podejrzenie zakażenia dziecka, jeżeli matka lub ojciec są nosicielami którejkolwiek z tych chorób.
Jeśli test stopy wykryje którąkolwiek z tych chorób, laboratorium kontaktuje się z rodziną dziecka przez telefon i dziecko powinno mieć nowy test w celu potwierdzenia choroby lub jest skierowany na specjalistyczną wizytę lekarską.
Zobacz inne testy, które dziecko powinno wykonać zaraz po urodzeniu.
