Zespół Holt-Orama to rzadka choroba genetyczna, która powoduje deformacje kończyn górnych, takie jak ręce i ramiona, oraz problemy z sercem, takie jak arytmie lub drobne wady rozwojowe.
Jest to choroba, którą często można zdiagnozować dopiero po urodzeniu dziecka i chociaż nie ma lekarstwa, istnieją terapie i operacje, które mają na celu poprawę jakości życia dziecka.
Cechy zespołu Holt-Orama
Zespół Holt-Orama może powodować kilka wad rozwojowych i problemów, które mogą obejmować:
- Zniekształcenia kończyn górnych, które pojawiają się głównie w dłoniach lub w okolicy barku;
- Problemy z sercem i wady rozwojowe, które obejmują arytmię serca i ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, które występują, gdy między dwiema komorami serca znajduje się mały otwór;
- Nadciśnienie płucne, czyli wzrost ciśnienia krwi w płucach, powodujący objawy, takie jak zmęczenie i duszność.
Dłonie są zwykle kończynami najbardziej dotkniętymi wadami rozwojowymi, przy czym powszechny jest brak kciuków.
Zespół Holta-Orama jest spowodowany mutacją genetyczną, która występuje między 4 a 5 tygodniem ciąży, kiedy kończyny dolne nie są jeszcze prawidłowo uformowane.
Rozpoznanie zespołu Holt-Orama
Zespół ten jest zwykle rozpoznawany po porodzie, kiedy pojawiają się wady rozwojowe kończyn dziecka oraz wady rozwojowe i zmiany w funkcjonowaniu serca.
Aby postawić diagnozę, może być konieczne wykonanie niektórych badań, takich jak zdjęcia rentgenowskie i elektrokardiogramy. Dodatkowo, wykonując określone badanie genetyczne przeprowadzane w laboratorium, można zidentyfikować mutację wywołującą chorobę.
Leczenie zespołu Holt-Orama
Nie ma leczenia, które mogłoby wyleczyć ten zespół, ale niektóre zabiegi, takie jak fizjoterapia poprawiająca postawę, wzmacniające mięśnie i chroniące kręgosłup, pomagają w rozwoju dziecka. Ponadto, gdy występują inne problemy, takie jak wady rozwojowe i zmiany w funkcjonowaniu serca, operacja może być konieczna. Dzieci z tymi problemami powinny być regularnie monitorowane przez kardiologa.
Dzieci z tym problemem genetycznym powinny być monitorowane od urodzenia, a obserwacja powinna trwać przez całe ich życie, aby można było regularnie oceniać ich stan zdrowia.
Czy ta informacja była pomocna?
tak nie
Twoja opinia jest ważna! Napisz tutaj, jak możemy ulepszyć nasz tekst:
Jakieś pytania? Kliknij tutaj, aby otrzymać odpowiedź.
Email, na który chcesz otrzymać odpowiedź:
Sprawdź wiadomość e-mail z potwierdzeniem, którą Ci wysłaliśmy.
Twoje imię:
Powód wizyty:
--- Wybierz powód --- ChorobaŻyj lepiejPomóż innej osobie Zdobądź wiedzę
Czy jesteś pracownikiem służby zdrowia?
NieLekarzFarmaceutycznyPielęgniarkaNutrycjonistaBiomedycznyFizjoterapeutaPielęgniarkaInne
