Objawy fenyloketonurii pojawiają się tylko wtedy, gdy pacjent nie jest leczony dietą bez fenyloalaniny, która jest aminokwasem obecnym w żywności, takiej jak ryba, jaja, mięso, mleko i słodzik aspartamu.
Kiedy dziecko rodzi się z fenyloketonurią, nie wykazuje żadnych objawów po urodzeniu, ale jeśli nie rozpoczyna leczenia natychmiast po postawieniu diagnozy, co odbywa się w teście stopy w pierwszych dniach życia, objawy, które mogą pojawić się to:
- Małogłowie;
- Trudności w rozwoju umysłowym;
- Drgawki;
- Poważny niedostatek umysłowy;
- Nadpobudliwość;
- Zapach na skórze, włosach i charakterystycznym moczu;
- Wyprysk podobny do wysypki;
- Lekkie plamy na skórze.
Ważne jest, aby pacjent z fenyloketonurią ściśle przylgnął do diety niefenyloalaninowej i regularnie kontrolował poziom fenyloalaniny we krwi, aby uniknąć rozwoju jakichkolwiek objawów choroby. Lekarz i dietetyk są niezbędni.
Znajdź więcej informacji na temat fenyloketonurii w:
- Fenyloketonuria
- Dieta dla fenyloketonurii
- Pokarmy bogate w fenyloalaninę
