Wrodzona niedoczynność tarczycy występuje, gdy tarczyca dziecka nie jest w stanie wytworzyć odpowiednich ilości hormonów tarczycy, co może zagrozić jej rozwojowi, a nawet spowodować trwałe uszkodzenie neurologiczne, zwane kretynizmem, jeśli dziecko nie jest odpowiednio leczone.
Wrodzona niedoczynność tarczycy nie ma lekarstwa, ale jeśli diagnoza i leczenie zostaną wykonane jak najwcześniej, dziecko ma normalny wzrost i rozwój. Gdy leczenie nie jest wykonywane, dziecko może rozwinąć poważne upośledzenie umysłowe.
Objawy wrodzonej niedoczynności tarczycy
Objawy wrodzonej niedoczynności tarczycy obejmują:
- Skóra i żółte oczy;
- Hipotonia: bardzo zwiotczałe mięśnie;
- Zwiększona objętość języka;
- Przepuklina pępkowa;
- Upośledzony rozwój kości;
- Trudności w karmieniu.
Chociaż występują objawy, ma je tylko około 10% dzieci z wrodzoną niedoczynnością tarczycy.
Przyczyny wrodzonej niedoczynności tarczycy
Przyczynami wrodzonej niedoczynności tarczycy mogą być:
- Nieutworzenie tarczycy;
- Tworzenie w nieregularnym miejscu tarczycy;
- Niekompletne tworzenie się tarczycy;
- Wady w tworzeniu hormonów tarczycy;
- Zmiany w przysadce lub podwzgórzu, które są dwoma gruczołami w mózgu odpowiedzialnymi za produkcję i regulację hormonów.
Zazwyczaj wrodzona niedoczynność tarczycy jest stała, jednak może wystąpić przejściowa wrodzona niedoczynność tarczycy, która może być spowodowana:
- Niewydolność lub nadmiar jodu u matki lub noworodka;
- Przejście przez łożysko leków przeciwtarczycowych.
Przemijająca wrodzona niedoczynność tarczycy wymaga również leczenia, ale zwykle jest zawieszona w wieku 3 lat w przypadku testów, które lepiej określą typ i przyczynę choroby.
Rozpoznanie wrodzonej niedoczynności tarczycy
Rozpoznanie wrodzonej niedoczynności tarczycy można przeprowadzić na podstawie testu stopy od 3 dnia życia, zwykle w macierzyństwie lub w szpitalu, w którym dziecko się urodziło, zbierając kilka kropel krwi z pięty dziecka.
Jeśli test stopy wskazuje na wrodzoną niedoczynność tarczycy, należy oznaczyć stężenie T4 i TSH w teście krwi. Inne badania obrazowe, takie jak ultrasonografia, rezonans magnetyczny i scyntygrafia tarczycy mogą być również wykorzystywane do diagnozy.
Leczenie wrodzonej niedoczynności tarczycy
Leczenie wrodzonej niedoczynności tarczycy polega na zastępowaniu hormonów tarczycy przez całe życie poprzez doustne podawanie leku, soli sodowej lewotyroksyny, która może być rozpuszczona w niewielkiej ilości wody lub mleka dziecka.
W przypadku późnego rozpoznania i leczenia może dojść do następstw wrodzonej niedoczynności tarczycy, takich jak upośledzenie umysłowe i opóźnienie wzrostu.
Dowiedz się więcej o leczeniu niedoczynności tarczycy i obejrzyj film poniżej, aby poprawić funkcje tarczycy:
