Zespół Leigha jest rzadką chorobą genetyczną, która powoduje postępujące niszczenie centralnego układu nerwowego, wpływając na przykład na mózg, szpik lub nerw wzrokowy.
Zasadniczo pierwsze objawy pojawiają się pomiędzy 3 miesiącem a 2 rokiem życia i obejmują utratę zdolności motorycznych, wymioty i wyraźną utratę apetytu. Jednak w rzadkich przypadkach zespół ten może pojawić się tylko u dorosłych, w wieku około 30 lat, rozwijających się wolniej.
Zespół Leigha nie ma lekarstwa, ale jego objawy można kontrolować za pomocą leków lub fizykoterapii w celu poprawy jakości życia dziecka.
Jakie są główne objawy
Pierwsze objawy tej choroby pojawiają się zwykle przed ukończeniem 2 lat z utratą zdolności, które już zostały nabyte. Dlatego też, w zależności od wieku dziecka, wczesne objawy zespołu mogą obejmować utratę zdolności, takich jak utrzymywanie głowy, karmienie, chodzenie, mówienie, bieganie lub jedzenie.
Ponadto inne bardzo częste objawy to:
- Utrata apetytu;
- Częste wymioty;
- Nadmierna drażliwość;
- Drgawki;
- Opóźniony rozwój;
- Trudność w przybieraniu na wadze;
- Zmniejszona wytrzymałość rąk i nóg;
- Drżenie mięśni i skurcze;
Wraz z postępem choroby wciąż powszechne jest zwiększanie i kwas mlekowy we krwi, która w dużych ilościach może wpływać na funkcjonowanie narządów takich jak serce, płuca lub nerki, powodując trudności w oddychaniu lub wzmożeniu przykład.
Już wtedy, gdy objawy pojawiają się w wieku dorosłym, pierwsze objawy są prawie zawsze związane z widzeniem, w tym pojawieniem się białawej warstwy, która upośledza wzrok, postępującą utratę wzroku lub otępienie (utrata umiejętności rozróżniania zieleni i czerwieni ). U dorosłych choroba postępuje wolniej, a więc skurcze mięśni, trudności z koordynowaniem ruchów i utrata siły pojawiają się dopiero po 50 roku życia.
Jak odbywa się leczenie?
Nie ma określonej formy leczenia zespołu Leigha, a pediatra musi dostosować leczenie do każdego dziecka i jego objawów. W związku z tym zespół specjalistów może być zobowiązany do leczenia każdego objawu, w tym kardiologa, neurologa, fizjoterapeuty i innych specjalistów.
Jednak leczenie szeroko stosowane i powszechne u prawie wszystkich dzieci to suplementacja witaminy B1, ponieważ ta witamina pomaga chronić błony neuronów ośrodkowego układu nerwowego, opóźniając przebieg choroby i poprawiając niektóre objawy.
Zatem rokowanie choroby zmienia się znacznie, w zależności od problemów spowodowanych przez chorobę u każdego dziecka, jednakże oczekiwana długość życia pozostaje niska, ponieważ najpoważniejsze zagrażające życiu komplikacje pojawiają się zwykle w okresie dojrzewania.
Co powoduje zespół
Zespół Leigha jest spowodowany zmianą genetyczną, która może zostać odziedziczona po ojcu i matce, nawet jeśli rodzice nie chorują, ale zdarzają się przypadki w rodzinie. Dlatego zaleca się, aby osoby, które padły ofiarą tej choroby w rodzinie, przeprowadziły konsultacje genetyczne przed zajściem w ciążę, aby dowiedzieć się, jakie są szanse posiadania dziecka z tym problemem.
