Zespół Ondine, znany również jako zespół wrodzonej centralnej hipowentylacji, jest rzadką chorobą genetyczną, która atakuje układ oddechowy. Ludzie z tym zespołem oddychają bardzo delikatnie, szczególnie podczas snu, co powoduje nagły spadek ilości tlenu i zwiększenie ilości dwutlenku węgla we krwi.
W normalnych sytuacjach centralny układ nerwowy wyzwalałby automatyczną reakcję w ciele, która zmusiłaby osobę do głębszego oddychania lub do przebudzenia, jednak ci, którzy cierpią z powodu tego zespołu, mają zmianę w układzie nerwowym, która zapobiega automatycznej reakcji. W ten sposób zwiększa się niedobór tlenu, narażając życie na ryzyko.
Aby więc uniknąć poważnych konsekwencji, osoby cierpiące na ten syndrom powinny spać z urządzeniem, zwanym CPAP, które pomaga w oddychaniu i zapobiega brakowi tlenu. W poważnych przypadkach może być konieczne użycie tego urządzenia w ciągu dnia.
Jak rozpoznać ten syndrom
W większości przypadków pierwsze objawy tego zespołu pojawiają się wkrótce po urodzeniu i obejmują:
- Bardzo łagodne i słabe oddychanie po zaśnięciu;
- Niebieskawa skóra i wargi;
- Zaparcie;
- Nagłe zmiany częstości akcji serca i ciśnienia krwi
Ponadto, gdy nie jest możliwe skuteczne kontrolowanie poziomów tlenu, mogą pojawić się inne problemy, takie jak zmiany w oczach, opóźnienia w rozwoju umysłowym, zmniejszona wrażliwość na ból lub obniżona temperatura ciała z powodu niskiego poziomu tlenu.
Jak postawić diagnozę
Zwykle rozpoznanie choroby odbywa się poprzez historie oznaki i objawy chorego. W takich przypadkach lekarz potwierdza, że nie występują inne problemy z sercem lub płucami, które mogą powodować objawy, aw przypadku ich braku - rozpoznanie zespołu Ondine.
Jednakże, jeśli lekarz ma pytania dotyczące diagnozy, może nadal prosić o badanie genetyczne w celu zidentyfikowania mutacji genetycznej, która jest obecna we wszystkich przypadkach tego zespołu.
Jak odbywa się leczenie?
Leczenie zespołu Ondine zwykle odbywa się za pomocą urządzenia znanego jako CPAP, które pomaga w oddychaniu i zapobiega oddechowi pacjenta, zapewniając odpowiedni poziom tlenu. Dowiedz się więcej o tym, czym jest to urządzenie i jak działa.
Nawet w najcięższych przypadkach, w których konieczne jest utrzymanie wentylacji za pomocą urządzenia przez cały dzień, lekarz może zaproponować zabieg chirurgiczny w celu wykonania małego cięcia gardła, znanego jako tachostostomia, co pozwala urządzeniu, które jest zawsze połączone bardziej komfortowo, bez konieczności używania maski, na przykład.
